可用的藥物種類少、用藥貴等問題，一直是罕見病患者診療路上最大的障礙。

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21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者 魏笑 深圳報(bào)道 “罕見病并不是一個(gè)簡單的患者個(gè)人問題，它是整個(gè)社會(huì)、民生的問題?！北本┪寮雍突蚩萍加邢薰径麻L董小巖博士日前在接受21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道采訪時(shí)指出。

近年來，國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整備受關(guān)注。在2021年末國家醫(yī)保談判中的一句“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”更是引爆輿論，使得罕見病群體的用藥需求被大眾所知悉。而可用的藥物種類少、用藥貴等問題，一直是罕見病患者診療路上最大的障礙。

9月17日，國家醫(yī)保局正式公布《2022年國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄調(diào)整通過形式審查的申報(bào)藥品名單》，共343種藥品正式通過形式審查。據(jù)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者梳理，其中涉及2022年6月30日前經(jīng)國家藥監(jiān)部門批準(zhǔn)上市，說明書適應(yīng)癥中包含有衛(wèi)生健康委《第一批罕見病目錄》所收錄罕見病的藥品共有19個(gè)，主要是目錄外藥品，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）藥物利司撲蘭口服溶液用散、I型戈謝氏病治療藥物注射用伊米苷酶等。

當(dāng)然，不少罕見病藥物屬于高值藥物，年治療費(fèi)用達(dá)上百萬。而國家醫(yī)?；鹩邢薏⑶夜δ芏ㄎ粸椤氨；尽保瑒?chuàng)新多樣化支付保障模式對于解決罕見病支付困境將是關(guān)鍵。

對于高值藥物進(jìn)醫(yī)保問題，國家醫(yī)保局也表示要盡力而為、量力而行，實(shí)事求是地確定保障范圍；堅(jiān)持穩(wěn)健可持續(xù)，將醫(yī)保基金和參保群眾的承受能力作為目錄調(diào)整工作的基礎(chǔ)，通過準(zhǔn)入談判等方式大幅降低獨(dú)家藥品的價(jià)格；聚焦群眾基本醫(yī)療需求和臨床技術(shù)進(jìn)步間的平衡，提升可及性，維護(hù)公平性。

醫(yī)保對罕見病用藥傾斜

目前，全球已知的罕見病超過7000種。即便是在罕見病產(chǎn)業(yè)相對成熟的歐美市場，仍然有90%以上的疾病尚無治療方案，有藥可用的不到10%。

其中，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。董小巖指出，大多數(shù)罕見病是遺傳病，患者面臨的困境包括，疾病本身帶來的痛苦、確診后無藥的絕望、國外有藥國內(nèi)沒藥的等待，以及藥物進(jìn)來后用不起等問題。

近年來，罕見病患者群體診療難題也引起了國家高度重視。2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，公布了121種罕見病，包括21-羥化酶缺乏癥、白化病、血友病等。

業(yè)內(nèi)人士指出，該罕見病目錄的出臺(tái)具有里程碑意義，其不僅是官方首次以目錄的形式明確了“罕見病”的定義、診療規(guī)范、治療藥物，還極大推動(dòng)了日后罕見病領(lǐng)域的公眾傳播、患者服務(wù)、調(diào)查研究，以及相關(guān)醫(yī)保政策研究。

隨后，自2018年11月開始，我國政府相繼發(fā)布三批臨床急需境外新藥名單，其中，罕見病藥物達(dá)到37個(gè)，占比超50%。到2021年，37個(gè)罕見病藥物品種中，已有21個(gè)獲批上市。整體來看，目前至少有60種可以治療中國《第一批罕見病目錄》內(nèi)疾病的藥物已經(jīng)在國內(nèi)上市。

與此同時(shí)，近年來國家醫(yī)保目錄調(diào)整也將罕見病藥物作為重點(diǎn)之一。到2020年底，已有36種藥品被納入國家醫(yī)保目錄。而2021年國家醫(yī)保目錄中，有7個(gè)罕見病用藥新增進(jìn)入醫(yī)保。

而在日前公布的《2022年國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄調(diào)整通過形式審查的申報(bào)藥品名單》中，目錄外藥品中有19個(gè)相關(guān)罕見病用藥入圍。而《2022年國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄調(diào)整工作方案》則明確提出“鼓勵(lì)研發(fā)申報(bào)罕見病治療藥品”。實(shí)際上，早在今年啟動(dòng)醫(yī)保目錄調(diào)整工作時(shí)，國家醫(yī)保局就明確，醫(yī)保目錄會(huì)向罕見病患者、兒童等特殊人群適當(dāng)傾斜。

此次，武?入圍的兩款罕見病藥物分別為防遺傳性?管性水腫的拉那利尤單抗注射液，1型戈謝病治療藥物注射用維拉苷酶α；賽諾菲有4款產(chǎn)品入圍，包括治療龐貝病的注射用阿糖苷酶α、法布雷病的注射用阿加糖酶β、黏多糖貯積癥的注射用拉羅尼酶濃溶液、戈謝病的注射用伊米苷酶等。

此外，協(xié)和發(fā)酵麒麟（中國）制藥有限公司治療低磷性佝僂病的布羅索尤單抗注射液，諾華治療多發(fā)性硬化的奧法妥木單抗注射液，渤健治療多發(fā)性硬化癥的富馬酸二甲酯腸溶膠囊也在名單上。

而本土藥企也開始力推罕見病藥物進(jìn)醫(yī)保。如諾愛藥業(yè)治療黏多糖貯積癥II型的艾度硫酸酯酶?注射液，廣州兆科聯(lián)發(fā)醫(yī)藥研發(fā)治療肌萎縮側(cè)索硬化的利魯唑口服混懸液，漢光藥業(yè)治療酪氨酸血癥I型的尼替西農(nóng)膠囊，兆科藥業(yè)治療尿素循環(huán)障礙的苯丁酸鈉顆粒，萬邦德(002082)制藥治療重癥肌無力的石杉堿甲注射液，恒邦藥業(yè)治療視神經(jīng)脊髓炎的伊奈利珠單抗注射液等。

如何突破罕見病藥物支付困境？

罕見病藥物在醫(yī)保談判中一路“高歌猛進(jìn)”離不開國家的支持與重視。

董小巖指出，國家對罕見病用藥的重視，將更好地幫助罕見病患者解決用藥、治療等問題。實(shí)際上，目前我國罕見病用藥還存在一些待解決的問題，如罕見病種類太多，目前在研的孤兒藥品種相對較少；其次是費(fèi)用太高，對很多患者而言負(fù)擔(dān)不輕。

近年來隨著政策支持，罕見病治療藥物，尤其是罕見病基因治療藥物領(lǐng)域迅速發(fā)展。但不可否認(rèn)的是，國內(nèi)罕見病用藥的可及性依然很低。

其中，價(jià)格是主要影響因素之一。目前我國罕見病用藥市場以外資藥物占主導(dǎo)，其價(jià)格異常昂貴，例如治療SMA的基因藥Zolgensma的價(jià)格是212.5萬美元/人的單次治療費(fèi)用，合計(jì)人民幣達(dá)1380萬，面對如此高昂的藥價(jià)，普通患者只能望而卻步。

在董小巖看來，將罕見病藥物納入醫(yī)保目錄有助于緩解患者用不起藥的問題。“根據(jù)我國人口工資收入、社會(huì)支付能力的分析，理論上，絕大多數(shù)患者家庭客觀上是需要國家醫(yī)保支持和承擔(dān)大部分支付的，患者家庭需要支付的是小頭?！?/p>

但目前醫(yī)?；鹩邢蓿虡I(yè)保險(xiǎn)等創(chuàng)新支付保障模式對于解決罕見病高值用藥支付困境很關(guān)鍵。比如，國家鼓勵(lì)地方積極探索創(chuàng)新罕見病醫(yī)療保障模式，通過建立罕見病專項(xiàng)基金、大病醫(yī)保、政策性商業(yè)保險(xiǎn)、醫(yī)療救助等方式，化解部分罕見病患者用藥貴的困境。同時(shí)，地方罕見病醫(yī)療保障模式的實(shí)踐，也為罕見病立法提供了參考。

針對相關(guān)罕見病用藥支付困境，各地都在探索可行的落地保障模式，目前也已經(jīng)擁有多個(gè)落地經(jīng)驗(yàn)。

據(jù)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者了解，在浙江、江蘇等地，采取的便是專項(xiàng)基金模式。以江蘇省為例，去年7月，戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等超罕見病病種被納入了江蘇省醫(yī)保報(bào)銷范圍。符合條件者最高可獲得90%的報(bào)銷比例，大大減輕了患者和家庭的用藥負(fù)擔(dān)；此外，山東采取的是大病保險(xiǎn)，配合惠民保、商保、企業(yè)援助，即1+N多層次保障模式，探索實(shí)行了針對罕見病患者的特殊用藥保障制度。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院院長、神經(jīng)科黃海威教授對21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者指出，在支付保障方面，1+N多方的保障模式非常必要?！坝行┗踞t(yī)?？梢宰鲋?，但是還要有針對罕見病的專項(xiàng)支付方式，配合社會(huì)各種公益組織、個(gè)人、商保方面的支持。如果一方支付難以維系，多方模式很重要?！?/p>